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La malattia di Alzheimer prende il nome dal neurologo tedesco A. Alzheimer che, all’inizio del secolo scorso, ne descrisse per primo le caratteristiche. La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza, infatti costituisce il 50-60% dei casi totali.

Sulla base della categorizzazione su base eziologica, è inserita nel gruppo delle demenze degenerative o primarie, così chiamate in quanto si verifica una degenerazione del Sistema Nervoso Centrale che può produrre altri sintomi, oltre a quelli strettamente cognitivi. Costituisce una delle patologie con il maggior impatto socio-sanitario e colpisce circa 500.000 italiani. Il processo patologico della malattia di Alzheimer ha un esordio insidioso e si caratterizza per un’evoluzione lenta, graduale ed ingravescente dei sintomi, la cui manifestazione clinica può essere preceduta anche da una lunga fase asintomatica (La malattia di Alzheimer: sintomatologia e decorso clinico).

Qual è il rischio di ereditare la malattia di Alzheimer?

La malattia di Alzheimer è causata in maniera sporadica dalla presenza di alterazioni genetiche che determinano la trasmissione della malattia tra i membri della stessa famiglia. Le forme familiari di malattia di Alzheimer interessano alterazioni nei geni della presenilina (PSEN 1 e PSEN2). Queste alterazioni sono maggiormente legate a forme di insorgenza precoce, anche prima dei 40 anni. Anche altri geni influiscono sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Per esempio, un’alterazione genetica importante interessa l’apoliproteina-E (apoE), una componente proteica di alcune lipoproteine che trasportano il colesterolo in circolo. Ci sono tre tipo di apoE:

  • Epsilon-4: le persone con questo tipo di alterazione sviluppano la malattia di Alzheimer più frequentemente e precocemente rispetto agli altri.
  • Epsilon-2: le persone con questo tipo di alterazione sembrano invece immuni alla malattia di Alzheimer.
  • Epsilon-3: le persone con questo tipo di alterazione non sono né protette né tendenti a sviluppare tale patologia.

È necessario tenere a mente che i test genetici per l’apoE non rivelano se una persona specifica svilupperà la malattia di Alzheimer. Pertanto, tale indagine non viene raccomandata come un’indagine di routine.

Quali sono le cause della malattia di Alzheimer?

Nei restanti casi la malattia è stata identificata da tre alterazioni neuropatologiche che causano la perdita neuronale e delle connessioni sinaptiche che causano la riduzione di volume cerebrale (atrofia).

  1. Le placche amiloidee (o placche senili) si formano per un anomalo processamento di una proteina chiamata beta-amiloide. In questo caso, si tratta di una patologia dovuta ad un accumulo di beta-amiloide proprio perché, ad un certo punto della vita, le cellule diventano incapaci di metabolizzarla correttamente e di rimuoverla. La conseguenza è la formazione delle placche che si depositano sul tessuto cerebrale e ne causano la progressiva distruzione. Gli accumuli di beta-amiloide sono uno dei primi eventi patogeni che intervengono nel corso della malattia, 15-20 anni prima delle sue iniziali manifestazioni cliniche. Generalmente, le placche amiloidee sono localizzate nella zona paraippocampale, nell’amigdala e nei lobi temporali inferiori e superiori.
  2. La degenerazione neurofibrillare è la principale alterazione fisiopatologica della malattia di Alzheimer ed è correlata al danno cognitivo. I grovigli neurofibrillari sono accumuli di filamenti anomali e di forma elicoidale della proteina tau iperfosforilata. I grovigli neurofibrillari si depositano nel citoplasma dei neuroni corticali, nell’ippocampo, nell’amigdala e nella parte basale dell’encefalo anteriore.

È necessario precisare che le alterazioni della proteina tau sono necessarie per dare origine alla tossicità delle placche amiloidi. Infatti, le placche amiloidi da sole non sarebbero sufficienti e causare la degenerazione del tessuto neuronale. A tal proposito, diversi studi hanno dimostrato che non esiste una correlazione diretta tra i depositi di beta-amiloide e i sintomi clinici, infatti è stato dimostrato come i sintomi cognitivi tendono ad evolvere nonostante l’accumulo di beta-amiloide tenda, invece, a stabilizzarsi.

  1. La degenerazione riguarda sia le cellule nervose sia la loro reattività nei confronti dei neurotrasmettitori, i messaggeri chimici che trasmettono i segnali tra le cellule nervose nel cervello. Il livello di acetilcolina, un neurotrasmettitore che aiuta la memoria e l’apprendimento è molto basso. L’effetto congiunto della presenza di placche neuritiche e grovigli neurofibrillari altera il normale funzionamento neuronale e la produzione neurotrasmettitoriale.

Qual è la prognosi a lungo termine in seguito alla diagnosi?

La  prognosi è diversa per ogni persona e può essere influenzata dallo stato generale di salute o dalla concomitanza di malattie non correlate alla demenza. Poiché la malattia di Alzheimer progredisce a velocità variabili per ogni individuo, non è possibile stimare esattamente il tempo di sopravvivenza. La ricerca suggerisce che la maggior parte delle persone vive tra gli otto e i venti anni dopo la diagnosi.